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El joven que si se queda dormido se muere (y cómo lo combate)
viernes, 21 de julio de 2017 Publicado por David Pache

Esta enfermedad es un trastorno crónico del sistema nervioso vegetativo y del control da la respiración. Es ocasionado por un gen anómalo que causa problemas en el desarrollo del aparato respiratorio. Provoca la muerte en el caso de que el paciente se duerma espontáneamente.

El joven que si se queda dormido se muere (y cómo lo combate)

El Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (SHCC) o maldición de Ondina (en una referencia a una ninfa de la mitología germánica a la que un mortal le había jurado amor eterno "con cada aliento". Al descubrir su infidelidad esta lo maldijo con que si se quedaba dormido, moriría. Según cuenta la leyenda, cayó rendido por agotamiento), afecta a unas 1.500 personas en todo el mundo, que sobreviven gracias a la respiración artificial y que morirían debido a que su sistema nervioso central ordenaría al organismo que dejase de respirar, viéndose afectado también el ritmo cardíaco y la presión sanguínea.

El sistema nervioso vegetativo es una parte del aparato respiratorio que controla las funciones corporales que ocurren automáticamente (en las que no pensamos). Por ejemplo, regula la respiración, los latidos del corazón y la digestión de los alimentos sin tener que pensar en ellos. Lo que más preocupa de esta enfermedad son los problemas que ocurren a la hora de dormir: si está en una fase desarrollada, no se controla adecuadamente la respiración tanto durante el sueño como en la vigilia. Los pulmones, las vías respiratorias y el corazón son normales, pero el organismo no emite las señales apropiadas para que las funciones se desarrollen correctamente. El SHCC es un padecimiento poco frecuente que va aumentado en cifras debido a que se diagnostica con más frecuencia a medida que se lo conoce más y que se cuenta con análisis genéticos para detectarlo.

Liam Derbyshire es un joven británico que lo padece. Cada noche debe conectarse a un sistema de respiración asistida para no morir. "Sin esa máquina no estaría vivo", dice su madre Kim. Esta enfermedad tiene un riesgo añadido para sus órganos, especialmente a su cerebro. Tiene ciertas dificultades de aprendizaje y su familia convive con la incertidumbre de saber qué le puede pasar en cualquier momento: convulsiones, cansancio y colapso.

Cómo detectarlo

En los neonatos el diagnóstico se confirma poco tiempo después de que nazcan porque no respiran correctamente. La respiración anormal también puede ocasionar bajas concentraciones de oxígeno en sangre (hipoxemia). Cuando es poco profunda o es demasiado pausada puede hacer que el pequeño se ponga morado. El control deficiente también aumenta las concentraciones de dióxido de carbono en sangre. Estas suelen estimular al sistema nervioso vegetativo para que "nos ordene" respirar profundamente o con más frecuencia. Quienes la sufren no tienen la necesidad de hacerlo y de forma rápida cuando hay concentraciones anormales. Esto hace la natación sea un deporte peligroso para los que lo sufren.

En casos más leves, es posible que no se haga un diagnóstico hasta que no se tengan problemas en situaciones que exijan que el organismo ajuste la respiración. Por lo tanto, es posible que se descubra que una persona lo tiene solo después de tener dificultades durante la sedación de una intervención quirúrgica, al tomar medicamentos que ocasionan somnolencia, cuando tenga una neumonía o una enfermedad respiratoria.

¿Mi hijo lo tiene?

Se suele diagnosticar cuando el bebé es recién nacido si los problemas para respirar son notables de inmediato. Pueden no darse en la primera etapa de la infancia, en la niñez o en la vida adulta. Si sospecha, se recomienda hacer un análisis para detectar la mutación genética y prestar mucha atención a las concentraciones de oxígeno y dióxido de carbono (mediante una sonda que se coloca en el dedo).

Se puede utilizar un estudio del sueño para analizar la respiración y la saturación de los elementos químicos anteriormente nombrados exhalados mientras se duerme. Hay otras pruebas para asegurarse de que los problemas no se deben a anomalías en los pulmones, corazón o cerebro ni afecciones que ocasionen debilidad muscular. Se puede hacer un análisis de sangre normal para determinar si una persona tiene SHCC. Las mutaciones genéticas más frecuentes se identifican con la "prueba de detección de PHOX2B". Si los resultados son normales, pero se sigue sospechando que el paciente tiene posibilidades de poseerlo, es necesario realizar la "prueba de secuenciación de PHO2B" para buscar mutaciones raras a este gen.

Dado que esta mutación genética es hereditaria, los familiares directos (padres e hijos) deben someterse a pruebas para detectarlo. Sin embargo, lo más frecuente es que se produzca por una nueva alteración en una persona con el síndrome y no se herede de otro miembro de la familia, tal y como informan en 'American Thoracic Society'.

Otros problemas

Los riesgos varían dependiendo de la mutación. Algunos tienen problemas en los tejidos y acaban desarrollando la enfermedad de Hirschsprung (las células del intestino no funcionan bien y las heces no se desplazan) o tumores en la cresta central (aparecen en el tórax o abdomen).

También puede haber otro tipo de anomalías del sistema nervioso vegetativo, produciendo la pérdida de otras funciones "automáticas" de muchas otras partes del cuerpo: regulación de la temperatura corporal, menos sensibilidad al dolor, ansiedad, estreñimiento y enfermedades oculares.

La madre de este chico explica que lo ve como cualquier otro adolescente: "Irritante y gruñón". "Nadie sabe qué esperanza de vida tiene. Si hubiéramos escuchado a algunos médicos, ya estaría muerto, pero Liam no puede tener ninguna queja sobre la vida que está teniendo", añade.

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo para el Síndrome de Hipoventilación Central Congénita y depende de las partes del cuerpo que estén afectadas y de la gravedad. Lo más destacable es la necesidad de un respirador para dormir (aunque hay casos graves que también lo requieren cuando se está despierto). Cuando son pequeños se necesita además una máquina especial que sopla aire a través de un orificio realizado en las vías respiratorias mediante una traqueostomía. En niños más grandes y adultos no será necesario este procedimiento y se puede tratar con una mascarilla puesta sobre la nariz y la boca.

También se puede colocar un marcapasos diafragmático en el cual es necesario una operación quirúrgica en el que se ponen unos electrodos sobre los nervios para estimular el diafragma. Este provoca el movimiento de este músculo para que inyecte aire en los pulmones.

Puntos clave
Si sufres de esta enfermedad rara debes seguir una serie de recomendaciones:
- No beber alcohol porque puede limitar tu respiración.
- No tomar somníferos o analgésicos narcóticos.
- Informar a tu médico sobre la enfermedad y recordárselo cada vez que le recete algún fármaco.
- Solicitar la prueba genética para confirmar el síndrome.
- Usa el aparato respiratorio artificial según las instrucciones del profesional de salud.
- Evita nadar para evitar el riesgo de ahogarse.
"En cuanto al futuro de Liam, nunca va a ser totalmente independiente. Pero con nosotros será lo máximo que pueda llegar a ser. Somos una prueba viviente de que siempre hay esperanza", asegura su padre.

Fuente: El Confidencial

CC

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David Pache

Gracias por su visita..!

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